TY - JOUR ID - TI - Studying the Some biochemical parameters and Molecular genetic study for thalassemia patients in Diyala province دراسة بعض المؤشرات الكيميائية الحيوية والوراثية الجزيئية لمرضى الثلاسيميا في محافظة ديالى AU - Noor Owaid Ouida نور عويد عودة AU - Ammar Ahmed Sultan عمار أحمد سلطان PY - 2017 VL - 13 IS - 2 - part 3 SP - 242 EP - 252 JO - Academic Science Journal مجلة العلوم الاكاديمية SN - 83732222 25189255 AB - The present study aimed to study some Biochemical parameters in thalassemia patients in Diyala province , The study included 72 patients major beta thalassemia during the period from September until may of 2016, were the age between 1.5 to 32 years , as well as 32 healthy person with out genetic blood disease and were between the ages of 3 to 25 year , The study results showed a significant increase in the rate of biochemical parameters if there is a significant increase in the enzyme liver function ALT the concentration in patients was : 23.74 ± 29.53 UL and in healthy was 4.61 ± 11.67 UL , also there was an increase in the creatinine concentration patients 9.92 ± 26.08 mmolL and in healthy was, 68.06 ± 51.54 mmolL , the urea concentration was a decrease in of patients 0.89 ± 3.96 mmolL and in healthy was 1.03 ± 2.36 mmolL, there was an increase in iron concentration in patients 382.05 ±64.37 UmolL And in healthy was 9.48 ± 61.36 UmolL, Decrease glucose concentration in patients and healthy height , 18.58 ± 28.59 UmolL 9.10 ± 20.44 UmolL respectively .the genetic molecular study show that been isolated DNA chromosomal of the blood of persons with the disease and blood healthy persons using several extraction Genetic DNA mini kit blood protocol the purity of DNA extracted between ( 1.8 – 2 ) and the use of one specialist to detect mutation raster the : IVS.I.5 (G-C) , using Amplification Refractory Mutation System (ARMS – PCR ) .

تهدف الدراسة الحالية إلى دراسة بعض المؤشرات الكيميائية الحيوية لمرضى الثلاسيميا في محافظة ديالى , وشملت الدراسة 72 مريضا بالبيتا ثلاسيميا الكبرى خلال الفترة الممتدة من شهر أيلول 2015 ولغاية شهر أيار 2016 وكانت أعمارهم تتراوح بين ( 1.5 – 32) سنة وكذلك32 شخص سليم غير مصاب بأمراض الدم الوراثية وكانت أعمارهم تتراوح بين ( 3- 25 ) سنة, وأظهرت نتائج الدراسة هناك ارتفاع في بعض المؤشرات الكيميائية الحيوية إذ كان هناك زيادة كبيرة في مستوى أنزيم وظائف الكبد ALT إذ كان تركيزه في المرضى 23.74± 29.53 UL وفي الأصحاء كان 4.61±11.67 UL , وأيضا كانت هناك زيادة في مستوى الكلية الكرياتتين في المرضى 9.92± 26.08 mmolL وفي الأصحاء كان 68.06±51.54 mmolL , ماعدا اليوريا نلاحظ كان هناك أنخفاض في تركيزها بالمرضى 0.89± 3.96 mmolL وفي الأصحاء كان 1.03±2.36 mmolL وكان هناك زيادة في تركيز الحديد بالدم في المرضى 12.25 ± 35.43 UmolL وفي الأصحاء كان 9.10±20.44 UmolL وأيضا أنخفاض تركيز الكلوكوز في المرضى وارتفاعه في الأصحاء 1.60± 5.82 mmolL و82.62±19.27 mmolL على التوالي , نستنتج من هذه الدراسة حول بعض التغيرات الحاصلة على بعض المؤشرات الكيميائية الحيوية لمرضى الثلاسيميا يمكن أن تعزى إلى أمراض الكبد والقلب وكذلك إلى الفشل الكلوي والناشئ من سمية تركيز الحديد العالي والتي هي أحدى سمات مرض الثلاسيميا . أما بالنسبة للدراسة الوراثية الجزيئية فتم عزل الدنا الكروموسومي من دم الأشخاص المصابين بالمرض ومن دم الأشخاص الأصحاء بأستعمال عدة الأستخلاص Genomic DNA mini kit blood protocol وكانت نقاوة الدنا المستخلص تتراوح بين 1.8 -2 وتم أستعمال بادئ واحد متخصص للكشف عن الطفرة النقطية G-C) IVS.I . 5( باستخدام تقنية تضخيم الطفرة المعندة ARMS – PCR . ER -