TY - JOUR ID - TI - A study of some genetic molecular variable of RPE65 and MERTK genes effect in Retinitis Pigmentosa دراسة بعض المتغيرات الوراثية الجزيئية لتأثير الجينين RPE65 و MERTK في التهاب شبكية العين الصباغي AU - Redhab Ajeel Jasem Al-Rawi رضاب عجيل جاسم الراوي AU - Samir Mishrif Khalaf سمير مشرف خلف الدليمي PY - 2017 VL - 10 IS - 1 SP - 94 EP - 102 JO - Iraqi Journal of Cancer and Medical Genetics المجلة العراقية للسرطان والوراثة الطبية SN - 20786123 23135379 AB - The current study included 74 patients with Retinitis pigmentosa in the provinces Baghdad and Al- Anbar , from both sexes , and the average age group (20-45) years , as well as (20) people healthy from the disease and from any other optical aliments, its used as control samples. This study came to detect changes taking place in each of RPE65 and MERTK genes in these patients by using PCR technology , to get know defect in these genes and how its relate in the occurrence of disease The result of the present study at the molecular level of RPE65 gene showed appearances by 43.25% from all the members of study sample then it’s not appear by 56.75%of total study sample which confirms the role of defect winning at the level of sequences of this gene in the events of the disease . then the result of study at the molecular of MERTK gene its appearance by 63% from all present study samples and it’s not appear by 37%, there for the defect winning at the level of RPE65 was higher than from the imbalance winning at the level of MERTK gene, thus RPE65 gene may effect of the largest rate in the events of the disease . The results of the study showed that the rate of emergence of MERTK gene greater than the incidence rate of RPE65 in patients with retinitis pigment within the sample of the current study, and the average age group is more susceptible to retinitis pigment is the category 20_40 year, A gene-specific gene that leads to disease progression in patients and a special study on the level of concentration of gene proteins studied in the blood and its relationship to disease events and progression

شملت الدراسة الحالية 74 مريض مصابين بالتهاب الشبكية الصباغي في محافظتي بغداد والانبار , من كلا الجنسين , وبمتوسط فئة عمرية ( 20_45) سنة , بالإضافة الى 20 شخص متعافين من المرض ومن أي اعراض بصرية اخرى تستخدم كعينات سيطرة. وجاءت هذه الدراسة بغرض كشف التغيرات الحاصلة في كل من جين RPE65 , وجين MERTK , لدى هؤلاء المرضى باستخدام تقنية الPCR , للتعرف على الخلل الحاصل في هذه الجينات ومدى ارتباطها بحدوث المرض . واظهرت نتائج الدراسة الحالية على المستوى الجزيئي لجين RPE56 ظهوره بنسبة 43.25% من عموم افراد عينة الدراسة بينما لم يظهر بنسبة 56.75% من مجموع عينة الدراسة الامر الذي يؤكد دور الخلل الحاصل على مستوى تتابعات هذا الجين في احداث المرض .اما نتائج الدراسة على المستوى الجزيئي لجين MERTK فقد اكدت ظهوره بنسبة 63% من عموم عينة الدراسة الحالية بينما لم يظهر بنسبة 37% , فالخلل الحاصل على مستوى جين RPE65 كان اعلى من الخلل الحاصل على مستوى جين MERTK وبالتالي فان جين RPE65 قد يؤثر بنسبة اكبر في احداث المرض. وأكدت نتائج الدراسة أن معدل ظهور جين MERTK اكبر من معدل ظهور جين RPE65 في المصابين بالتهاب الشبكية الصباغي ضمن افراد عينة الدراسة الحالية , متوسط الفئة العمرية الاكثر عرضة للإصابة بمرض التهاب الشبكية الصباغي هي الفئة 20_40سنة, وبذلك توصي الدراسة بإجراء تحليل اكسونات الجينات المدروسة كاملة لمعرفة السبب الرئيس الحاصل في الجينات بصورة دقيقة المؤدي الى احداث المرض لدى المصابين و اجراء دراسة خاصة على مستوى تركيز بروتينات الجينات المدروسة في الدم ومدى علاقتها بأحداث المرض وتقدمه . ER -