TY - JOUR ID - TI - The Role of Protein Tyrosine Phosphatase Nonreceptor Type 22 Gene polymorphism in Patients With Type 1 Diabetes Mellitus دور البروتين Tyrosine Phosphatase Nonreceptor type 22 تعدد الأشكال الجينية في المرضى الذين يعانون من داء السكري من النوع 1 AU - Fadhil H. Khleif فاضل حنظل خليف AU - Nasma N Al-Hajjiah نسمة ناجي الحجية AU - Manal M. Khadhim منال محمد كاظم PY - 2016 VL - 12 IS - 22 SP - 12 EP - 18 JO - Al-Qadisiyah Medical Journal مجلة القادسية الطبية SN - 18170153 23127864 AB - Background: Type 1 diabetes mellitus (T1DM) is an autoimmune multifactorial disease characterized by progressive destruction of pancreatic beta cells by genetic and environmental factors which leads to an absolute dependence of insulin for survival and maintenance of health. Materials and methods: One polymorphic sites of PTPN22 gene was genotyped in 64 patients with T1DM, and 25 healthy controls. Genotypes were determined by the polymerase chain restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method. Results: The single nucleotide polymorphisms T/T, of the PTPN22 gene may be participate in the susceptibility of T1DM in the Iraqi population. Conclusion: Although PTPN22-T/T polymorphism not associated with T1DM in many population, our study confirmed significant correlation between PTPN22 and T1DM.

مرض السكر النوع الاول(T1DM) هو مرض المناعة الذاتية الذي يتميز با لتدمير التدريجي لخلايا بيتا في البنكرياس بسبب عوامل وراثية وبيئية مما يؤدي الى الاعتماد المطلق على الانسولين للبقاء على قيد الحياة والمحافظة على الصحة . هناك جين جديد نسبيا من مرض السكر هو(PTPN2) الذي يشفر الى بروتين التايروسين فوسفاتيز اللمفاوي (LYP) .الهدف من هذه الدراسة هو التحقيق فيما اذا كان التطور المظهري (C1858T),( T1858T) متضمنا في امراضية السكري النوع الاول. أجرتْ هذه الدراسةِ على (64) مريض (37 ذكور,27 أناث) مصاب بمرض الداء السكري النوع الاول , تتراوح اعمارهم من (1-18) سَنَة، مع (25) شخص معافى (13 أنثى و12 ذكورِ)ْ كمجموعة تحكم, تم مشاهدتها في مستشفى الاطفال في كربلاء من كانون الأولِ 2012 إلى كانون الثّاني 2013. عينات الدم جمعت من كلتا المجموعتين, الحمض النووي استخرج من الكريات البيض للكشف عن وجود أي ارتباطات بين تعدد الإشكال الجينية ل PTPN22 واستعداد الإصابة بمرض السكري النوع الاول بواسطة تفاعلات البلمرة المتسلسله وتقنية الأجزاء المتكسرة المتعدد باستخدام إنزيم Rsa1 والتي تعطي أجزاء ذات حجوم جزيئيه مختلفة تعبر عن تراكيب جينية معينة. أظهرت نتائج الدراسة ان ( 36%) من المرضى هم ضمن الفئة العمرية (11-15) سنة, وكان 32.8% من المرضى ضمن الفئة العمرية (6-10) سنة ,21.8% من المرضى كانوا في الفئة العمرية اقل اويساوي 16 سنة, ومشاهدة 9.4% في الفئة العمرية اقل من 6 سنوات .كذلك كشفت النتائج ان 57.81 % من المرضى الذكور ولم يلاحظ ارتباط ذو اهمية احصائية مع الجنس والعمربين المرضى والاصحاء (قيمة (p) = 0.170,0.274 على التوالي). ER -