TY - JOUR ID - TI - CARRIER DETECTION OF DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY BY CPK ACTIVITY TESTING AND CONVENTIONAL NEEDLE EMG اكتشاف حاملات مرض دوشن العضلي بفحص فعالية أنزيم CPK مع تخطيط العضلات التقليدي AU - Hasan Azeez AL-Hamadani حسن عزيز الحمداني AU - Salam Fouad Rabie سلام فؤاد محمد ربيع AU - Abdul-Muttalib Abdul-Kareem Alsheikhly عبد المطلب عبد الكريم الشيخلي PY - 2007 VL - 5 IS - 3 SP - 31 EP - 38 JO - IRAQI JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES المجلة العراقية للعلوم الطبية SN - 16816579 22244719 AB - Background: Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is a dismal disease, which exhibits an X-linked mood of inheritance, characterized by progressive proximal muscular weakness, beginning in early childhood, wheel chair dependency by early teens and death from cardiopulmonary complications by the end of the second or third decade. Although the majority of carriers of DMD and Becker muscular dystrophy (BMD) are asymptomatic but they can be identified through minor clinical changes like limited weakness or occasionally bulky calves, and some may have elevated CPK levels and mild EMG changes, and as DMD is incurable disease, and carrier detection and genetic counseling are an important aspect of the global approach to limiting the number of patients with DMD and BMD and of carriers.The Objective of the study is to test the value of CPK and conventional needle EMG muscle testing in detecting carriers in a group of Iraqi females with their sons having DMD and BMD.Patients and Methods: The study was conducted in AL-Kadhimiya Teaching Hospital Section of Neurology from October 2002 to December 2003, where a group of 20 female carriers of DMD and BMD, from 15 families were studied and compared to other Control group of 20 females randomly picked up. To each female studied full medical history, neurological examination, including manual muscle power testing, and Pedigree analysis taken, and to each female in the study CPK testing, ECG, with cardiac Echo, and Conventional needle EMG were done.Results: Only one female carrier (5%) had mild proximal muscle weakness, cardiac involvement only one (5%), had mildly dilated left ventricle but with normal systolic function.11 (55%) female carriers had mildly elevated CPK above the upper reference range (170 U/L); 10 (58.8%) DMD, and 1 (33.33%) of BMD. And there is significant (p<0.05) difference in CPK activity between the two groups.There is negative correlation between the age of female carriers and the CPK activity.9 female carriers (45%) total, (52.94%) of DMD had proximal myopathic EMG changes, which were more prominent in the upper limbs. And there is significant (P< 0.05) difference in mean amplitudes of motor unit action potentials of Biceps Brachii, and Vastus Medialis muscles. Conclusion: As the CPK and EMG testings are simple, non costly and readily available tests, and as they can be positive to some extent in a proportions of carriers so they can be performed on all possible carriers in the families of DMD & BMD as a simple screening test, especially the CPK, better to perform at an earlier age, and the EMG at an older age because it requires cooperation.This has a significant impact on genetic counseling, aiming at preventing the spread of this bleak disease.Keywords: Duchenne, Becker, Musclar dystrophy, Female carriers, CPK and Conventional EMG.

خلفية الدراسة: أن مرض دوشن العضلي هو مرض مغم ذو وراثة مرتبطة بالكروموسوم xالأنثوي , ويتسم بضعف عضلي في العضلات الهيكلية القريبة بصورة متفاقمة بدءا من الطفولة المبكرة مرورا في مرحلة المراهقة حيث يكون المريض مقعدا والموت نتيجة العجز التنفسي بنهاية العقد الثاني أو الثالث . بالرغم من إن غالبية حاملات مرض دوشن أو بيكرالعضلي غير ظاهرة عليهم أعراضه لكن بالإمكان معرفتهم من خلال التغيرات السريرية الطفيفة مثل الضعف العضلي المحدود أو بروز عضلات الساق أحياناً بينما نجد لدى بعضهن ارتفاع معدل فعالية الأنزيم العضلي CPK و تغيرات طفيفة في التخطيط العضلي.ويعتبر مرض دوشن العضلي غير قابل للشفاء في الوقت الحاضر ولحد الآن اكتشاف حاملات المرض والاستشارة الوراثية يعتبران من الجوانب المهمة في الطرق الشاملة لتقليل عدد مرضى دوشن و بيكر العضلي و حملاته.هدف الدراسة: من هذه الدراسة هو لاختبار قيمة الأنزيم العضلي CPK و تخطيط العضلات التقليدي لأكتشاف حاملات المرض في مجموعة من الأمهات العراقيات لمصابين بمرض دوشن و بيكر العضلي.المرضى والطريقة: تمت هذه الدراسة في مستشفى الكاظمية التعليمي / قسم طب الجملة العصبية للفترة المحددة بين تشرين الأول 2002 إلى كانون الأول 2003 تمت خلالها دارسه 20 إمرأه حاملة لمرض دوشن و بيكر العضلي , من خمسة عشر عائلة ( ثلاثة عشر عائلة دوشن و عائلتان بيكر) وقد تمت مقارنة النتائج لمجموعة أخرى مكونة من عشرين أمرأه تم جمعها عشوائيا.لكل إمرأه مشتركة في الدراسة تم أخذ التأريخ المرضي و الفحص السريري الكامل بضمنها فحص قوة العضلات اليدوي وتم دراسة و تحليل شجرة العائلة , وتم أخذ نماذج من الدم الوريدي لفحص معدل الأنزيم العضلي CPK , وتخطيط القلب ,فحص القلب بالموجات الصوتية و تخطيط العضلات التقليدي .النتائج: وجد أن حاملة واحدة فقط (5%) عندها ضعف بسيط في العضلات الهيكلية القريبة .وفيما يخص شمول القلب كانت النسبة ضئيلة جدا هو مريضة واحدة فقط ( 5% ) عندها توسع بسيط في البطين الأيسر للقلب ,.أحدى عشر امرأة ( 55% ) حاملة وجدت لديها ارتفاع معدل الأنزيم العضلي CPK و بأهمية إحصائية.وقد لوحظ وجود علاقة سلبيه بين عمر المرأة الحاملة للمرض و معدل الأنزيم العضلي CPK .تسعة حاملات لمرض دوشن العضلي ( 52.94% ) وجدت لديها تغيرات أعتلالية عضلية في العضلات الهيكلية القريبة في فحص تخطيط العضلات وكان هذا جليا في عضلات الأطراف العليا وهو أيضا بأهمية إحصائية .الإستنتاج: بما أن أنزيم أل CPK وتخطيط العضلات التقليدي هما من الفحوصات البسيطة وقليلة التكاليف ومتوفرة وتكون موجبة الى حد ما في نسبة من الحاملات لذلك يمكن استخدامها لكل الحاملات المحتملين في عوائل لمرض دوشن و بيكر العضلي كفحص استبياني بسيط . وخصوصا فحص أل CPK يفضل أجراءة إلى عمر مبكرة و فحص تخطيط العضلات لعمر أكبر وذلك لتطلبه قدرا من تعاون المريض. وهذا له وقع مهم على الاستشارة الوراثية هادفا لمنع انتشار المرض. مفتاح الكلمات: دوشن وبيكر العضلي ، الحاملات ، أنزيم cpk ,تخطيط العضلات التقليدي. ER -