TY - JOUR ID - TI - Biomarkers and trace elements in beta thalassemia major المؤشرات الحيوية و العناصر النادرة في انيميا البحر المتوسط الكبرى نوع بيتا AU - Khaleed Jumaa Khaleel خالد جمعة خليل AU - Abeer Anwer Ahmed عبير انور احمد AU - Maysem M.Alwash ميسم مؤيد علوش AU - Nahi Y. Yaseen ناهي يوسف ياسين AU - Ahmed m.Hamza احمد مهدي حمزة PY - 2013 VL - 6 IS - 1 SP - 81 EP - 86 JO - Iraqi Journal of Cancer and Medical Genetics المجلة العراقية للسرطان والوراثة الطبية SN - 20786123 23135379 AB - Introduction: Beta thalassemia is one of the most common inherited single gene disorders result from absent or reduced β - chain production. Regular blood transfusions are required to correct anemia for normal growth and development, this cause secondary iron overload which is responsible for peroxidative damage. Iron overload causes high concentrations of serum ferritin which is a protein that plays a key role in iron metabolism by binding and storing excess iron within cells. In β-thalassemia major, liver damage accounts for the changes in lipid profile including total-cholesterol (TC), high-density lipoprotein cholesterol (HDL-C) and triglyceride (TGL). Trace elements including zinc (Zn), copper (Cu) and magnesium (Mg) play a vital role in the body to perform its functions properly and should present in the body in appropriate amounts and must be available for reacting with other elements to form critical molecules as well as to participate in various important chemical reactions.The aims: to evaluate serum ferritin and trace elements (Copper, zinc and magnesium) and lipid profile in beta thalassemia major patients.Patients, material and methods: Patients: sixty patients were diagnosed as beta thalassemia major, they were on blood transfusion program, and thirty healthy medication free volunteers matched for age and sex were studied as control .Blood samples were taken after an overnight fast (12-14-hours.) and serum was obtained for estimation of ferritin levels by ELISA and for TC and TG that were determined enzymatically. The HDL-C was measured after precipitation of other lipoproteins .Copper; zinc and magnesium were estimated by Atomic Absorption Spectrophotometer.Results: A high ferritin level (747.55 ± 158.62 mg/l) was observed. The serum cholesterol and high density lipoprotein levels were found to be lower than normal control (94.4±7.48 and 40.83±4.64 mg/dl respectively), while serum triglyceride level was significantly higher than normal control (177.83±15.91). There was no correlation between serum ferittin and any of the studied lipids. Serum Copper and magnesium levels were significantly higher than normal control (152±6.4 mg/dl and 2.28±0.17 mg/dl respectively), while Serum zincs levels were significantly lower than normal (67.55±2.7 mg/dl) In conclusion : assessment of serum ferittin , trace elements and lipid profile in patients with beta thalassemia major revealed different levels in different studies suggesting variation in the factors influencing their levels in each patients and could be useful in follow up patients with beta thalassemia major.

مقدمة: يعتبر فقر دم البحر المتوسط (ثلاسيميا) نوع بيتا من أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً وهو ينجم عن غياب أو انخفاض و تحلل الكريات الحمراء مسببة فقر دم و يتطلب ذلك نقل الدم بشكل منتظم لضمان النمو و التطور الطبيعي للمريض و هذا بدوره يسبب تراكم الحديد الزائد و حصول الإجهاد ألتأكسدي كما يسبب الضرر في الكبد و القلب و الأوعية الدموية و الغدد الصماء و المضاعفات العصبية.يمكن قياس الزيادة في الحديد بواسطة فحص الفيريتين في مصل الدم و هو بروتين يلعب دوراً رئيسياً في التمثيل الغذائي عن طريق ربط الحديد و تخزين الحديد الزائد داخل الخلايا. عندما يتراكم الحديد الزائد يسبب أضرارا في الكبد و تليفه مسبباً خللاً في معدلات الدهون (إجمالي الكوليستيرول و الدهون الثلاثية و البروتين ألدهني عالي الكثافة) .تلعب بعض العناصر مثل الزنك و النحاس و المغنسيوم دوراً حيويا في الجسم حيث يجب أن تكون موجودة بكميات مناسبة للمشاركة في مختلف التفاعلات الكيميائية والوظائف الإنزيمية و كمضادات للأكسدة و تعزيز مناعة الجسم .الأهداف: قياس و تقويم معدلات الفيريتين في مصل الدم وكذلك الزنك و النحاس و المغنيسيوم و الدهون في مرضى الثلاسيميا الكبرى نوع بيتا.المرضى وطرائق العمل:تم تشخيص 60 مريضاً مصاباً بالثلاسيميا الكبرى نوع بيتا جميعهم ضمن برنامج لنقل الدم , كما تمت دراسة عينة سيطرة من 30 متطوعاً من الأصحاء مطابقة للعمر و الجنس . تم أخذ عينات دم بعد صيام 12-14 ساعة لإجراء فحص الفيريتين في مصل الدم بطريقة الارتباط المناعي الإنزيمي والفحص الإنزيمي للدهون و استخدام جهاز الامتصاص الذري لقياس الزنك , النحاس و المغنيسيوم.النتائج: لوحظ ارتفاع في معدلات الفيريتين في مصل الدم كنتيجة حتمية لتكرار نقل الدم و قد كان معدله 747,55±158,62 ملغ/دسلتر.و قد كانت معدلات الكوليستيرول و البروتين الدهني عالي الكثافة منخفضة بشكل معنوي (94,4±7,48 و 40,83±4,64 ملغم/دسلتر )على التوالي بينما كانت الدهون الثلاثية اعلى من المعدلات الطبيعية و بشكل معنوي (177,83±15,91 ملغم/دسلتر) ولم يكن هناك علاقة معنوية بين معدلات الفيريتين واي من الدهون التي تم دراستها.كما وقد كانت معدلات النحاس و المغنيسيوم اعلى من المعدلات الطبيعية (152±6,4 و 2,28±0,17 ملغم/دسلتر ) على التوالي بينما كانت معدلات الزنك اقل من المعدلات الطبيعية و بشكل معنوي (67,55±2,7 ملغم /دسلتر)المناقشة: تحصل تغيرات في مستويات الدهون قد تكون بسبب أضرار تحدث في الكبد نتيجة تراكم الحديد او زيادة انتاج كريات الدم الحمراء في مرضى انيميا البحر المتوسط الكبرى نوع بيتا و ايضاً بسبب زيادة امتصاص الدهون المنخفضة الكثافة بواسطة الخلايا البلعمية الكبيرة و الخلايا الناسجة في الكبد و الطحال.اما فرط النحاس فيعتقد انه بسبب ترسب الصبغة الدموية و التي تحصل نتيجة تكرار نقل الدم و كذلك نتيجةً للالتهابات الحادة و المزمنة كما و يعتمد مستوى النحاس على عدة عوامل منها مقدار تناوله في الطعام اليومي و قدرة الامعاء على امتصاصه و وظيفة الكلى و نسبة النحاس الى الزنك في الجسم.ان نقص الزنك قد يكون بسبب فرط خروجة مع البول بعد تحرره من خلايا الدم الحمراء المتحللة و ايضاً بسبب علاج الدسفروكسامين الطارد للحديد مع عوامل اخرى مثل التغذية.في هذه الدراسة كانت مستويات المغنيسيوم اعلى من عينة المقارنة و قد سجلت الدراسات المختلفة نتائج متفاوتة من مستويات المغنيسيوم في انيميا البحر المتوسط الكبرى نوع بيتا . ان اهمية المغنسيوم تكمن في المحافظة على استقرار كريات الدم الحمراء و الحفاظ على سلامة جدرانها و تحسين مدة بقائها و تأمين الانتقال المشترك للبوتاسيوم و الكلورايد.لذا فان استخدام مكملات المغنسيوم يعد ضرورياً. نستنتج ان مستويات العناصر النادرة و مستويات الدهون في مرضى انيميا البحر المتوسط الكبرى نوع بيتا تكون مختلفة بأختلاف الدراسات و فقاً لعدة عوامل منها استخدام المكملات الغذائية او الالتزام بنقل الدم بشكل منتظم و استخدام علاج الدسفروكسامين بانتظام وعليه نوصي بمتابعة مستويات الدهون و العناصر النادرة كطريقة غير مباشرة لمتابعة مرضى انيميا البحر المتوسط الكبرى نوع بيتا ER -