@Article{, title={Molecular characterization of beta-thalassemiamutations in Ninawa governorate}, author={Waleed Abdelaziz Omer وليد عبد العزيز عمر}, journal={Annals of the College of Medicine Mosul مجلة طب الموصل}, volume={35}, number={2}, pages={124-133}, year={2009}, abstract={ABSTRACT
Objectives: There are currently more than 200 known mutations affecting the beta globin gene; about 20 mutations account for 90 % of beta globin gene mutations in the world, and each ethnic population has its own unique and frequency of beta globin mutations. Prenatal diagnosis requires identification of the mutation spectrum in each population, and then it is possible to do direct identification for these mutations in the majority of the population. The aim of this study is to characterize the spectrum of beta globin gene mutations in Ninawa governorate patients with beta- thalassemia major.
Patients and methods: Twenty four thalassemic patients were included; they were transfusion dependent and they were diagnosed and registered in thalassemia center of Ninawa governorate. After DNA extraction from venous blood and PCR based DNA amplification, the allele's characterization was achieved by reverse hybridization to specific oligonucleotide probe designed to detect 22 beta-thalassemic mutations.
Results: Out of the forty eight alleles studied, 42 (87.5%) alleles were characterized, while 6 (12.5%) alleles were undetermined.
Eight alleles causing beta-thalassemia in Ninawa governorate were identified in these patients, and these alleles with their frequencies were:
IVS 1.110 (G>A)(27.08%), IVS 1.6 (T>C)(14.5%), cod 8 (-AA)(12.5%), cod 39 (C>T)(12.5%), IVS 2.1 (G>A)(12.5%), cod 44 (-C)(4.16%), IVS 1.5(GC)(2.08%) and Cod 5(-CT)(2.08%).
More than 1/3 of the families have more than one affected sibling.
Eleven (45.83%) patients had homozygous alleles, and 12 (50%) patients with compound heterozygous alleles; In 1 (4.16%) patient the genotype was unknown.
Keywords: Thalassemia, beta globin genes mutations, Ninawa, oligonucleotide, reverse hybridization.

مقدمة: حاليا تم اكتشاف ما يزيد عن 200 نوع من الطفرات الوراثية التي تحصل في جين بيتاكلوبين والتي تؤثر على تصنيع سلسلة بيتا كلوبين في عدة مراحل من التصنيع وبالتالي تؤدي الى أنماط سريرية متعددة لمرض الثلاسيميا. ان عملية تحديد نوع الطفرات التي تؤدي الى فقر دم البحر المتوسط في مجتمع ما هي المرحلة اللازمة الأولى لإنشاء برنامج السيطرة على المرض. الهدف من الدراسـة: تحديد أنواع الطفرات الوراثية المسببة لمرض الثلاسيميا الكبرى نوع بيتا في مرضى محافظة نينوى. المرضى وطرق العمل: شملت هذه الدراسة 24 مريضا، وكل مريض مسجل في مركز الثلاسيميا في محافظة نينوى على انه مصاب بالثلاسيميا الكبرى نوع بيتا ويتم له إجراء نقل الدم بشكل متكرر. بعد استخلاص الحامض النووي (الدنا) من الدم الوريدي للمريض، تم إجراء تفاعل البلمره المتسلسل للحامض النووي (الدنا)، وبعد ذلك تم تحديد نوع الطفرة في الحامض النووي بطريقة التهجين العكسي مع مسبارات خاصة مكونة من عدد من القواعد النتروجينية مخصصة للكشف عن 22 طفرة مسببة للثلاسيميا نوع بيتا.النتائج: من مجموع 48 اليل مسبب للثلاسيميا ، تم تحديد 42 الليل (87,5%) وبقي 6 الّيل (12,5%) لم يتم تحديدها.تم تحديد 8 أنواع من الطفرات في مرضى محافظة نينوى، وهي مع نسبة تواجدها كما يلي :IVS 1.110 (G>A)(27.08%), IVS 1.6 (T>C)(14.5%), cod 8 (-AA)(12.5%), cod 39 (C>T)(12.5%), IVS 2.1 (G>A)(12.5%), cod 44 (-C)(4.16%), IVS 1.5(GC)(2.08%) and Cod 5 (-CT)(2.08%). العوائل التي أنجبت مريضا واحدا شكلت (62,5%) بينما العوائل التي أنجبت أكثر من مريض شكلت (37,5%). أحد عشر) 45,83%) مريضا كانوا يحملون اليلات متجانسة واثنا عشر (50%) مريضا كانوا يحملون اليلات غير متجانسة بينما في مريض واحد (4,16%) لم يتم التعرف على تركيبته الجينية.مفاتيح الكلمات: ثلاسيميا، فقر دم البحر المتوسط، طفرات جين بيتا كلوبين، نينوى .} }