@Article{, title={Detection of BRCA2 exon 10 genetic variations in Iraqi breast cancer patients التحري عن التغايرات الجينية في المحور 10 لجين الـ BRCA2 في مرضى سرطان الثدي العراقيين}, author={Shatha S. Jumaah1, Norrya A. Ali 2, Ban A. Abdul-Majid3, Khalid Tobal 4 شذى سعدي جمعة ، نورية عبد الحسين علي، بان عباس عبد المجيد ، خالد طوبال}, journal={Iraqi Journal of Biotechnology المجلة العراقية للتقانات الحياتية}, volume={13}, number={1}, pages={14-21}, year={2014}, abstract={Breast cancer (BC) is the most prevalent malignancy in women in Western countries currently accounting for one third of all female cancers, and in Iraq rank the first among all cancers. Germline mutations in BRCA2 genes have been demonstrated to increase the risk of developing breast cancer. Conversely, the impact of BRCA mutations on prognosis and survival of breast cancer patients is still debated.Familial aggregation is thought to account for 5–10 % of all BC cases and germline mutations in BRCA1 and BRCA2 account for less of the half of these inherited cases. In Iraq breast cancer represents the principal death-causing malignancy among women, with (44.44 %) of the cases diagnosed before the age of 50 years. In order to study BRCA2 mutation spectra in the Iraqi population, direct sequencing of the entire coding region and intronicsequences flanking the exon was performed. A total of three BRCA2 sequence variants (a, 865A>C, N289H a, 1114 A>C. N372H a, 1153 A>G. K385E)were found. One of them a, 1153 A>G. K385E was novel. In conclusion, this study represents the evaluation of the deleterious and unclassified genetic variants in the BRCA2 gene exon 10 found in Iraqi population harboring of breast cancer.

سرطان الثدي من اكثر السرطانات شيوعا بين النساء في دول العالم الغربي, ويمثل ثلث انواع السرطانات التي تصيب النساء في العالم. في العراق يحتل سرطان الثدي الصداره بين انواع السرطانات. وتظهر التغايرات الجينيه الموروثه في BRCA2 احتماليه كبيره للتعرض الى سرطان الثدي بالاضافه لذلك فان دور التغايرات الجينيه فيBRCA في تشخيص سرطان الثدي وتاثيره في معدل الوفيات في المرضى مازال قيد البحث والدراسة. حيث يشكل سرطان الثدي نسبه 5-10% بين السرطانات الموروثه ضمن العوائل, ومن ضمن هذا تشكل التغايرات في BRCA1/2 نسبه اقل من النصف ، ويعتبر في العراق سبب مهم من اسباب الوفيات بين النساء حيث ان معظم الحالات في هذه الدراسه ظهرت قبل عمر ال 50 عاما وهذا يشكل نسبه (44.44%) من الحالات. ولدراسة هذه التغايرات في هذا الجين بين المرضى العراقيين تم استخدام بادئات خاصه تضمن لنا تغطيه المنطقه بالكامل في تفاعل البلمره التسلسلي ليتسنى لنا بعدها دراسه تتابعات القواعد النتروجينيه لكل حاله ومقارنتها مع التسلسل المصدر ضمن برامج خاصه وبالتالي تحديد التغايرات ومواقعها, وواحدة من هذه التغايرات التي تم تحديدها لم تسجل مسبقا عالميا. وبالنتيجه فان الهدف من هذه الدراسه التحري عن التغايرات الوراثيه الخطره وغير المصنفه مسبقا في جين الـ BRCA2 المنطقه المشفره 10 بين مرضى سرطان الثدي في المجتمع العراقي.} }