TY - JOUR ID - TI - Multi-autosomal chromosome aberrationsrole in primary amenorrhea عدد من التغيرات الكروموسومية الجسمية في انقطاع الطمث الابتدائي AU - Asma A. Almukhtar أسماء عامر احمد AU - Amal M.Ali أمال محمد علي AU - Noor H. Ismail نور هاشم اسماعيل AU - Nahi Y. Yassen ناهي يوسف ياسين AU - ShaymaAbd-alrahman شيماء عبد الرحمن AU - ZainabSaad زينب سعد AU - Ahmed Mahdi احمد مهدي PY - 2014 VL - 7 IS - 1 SP - 44 EP - 48 JO - Iraqi Journal of Cancer and Medical Genetics المجلة العراقية للسرطان والوراثة الطبية SN - 20786123 23135379 AB - Primary amenorrhea which result commonly from sex chromosome aberration as geneticabnormalities, may result from oneaberration in autosomal chromosomes or in association with sex chromosomal aberrations. Chromosomal analysis was performed for the 26 years old lady (married and infertile) with primary amenorrhea by using G-band technique. Four autosomal chromosomes are involved in producing primary amenorrhea with normal phenotype, secondary characteristics were associated with mosaic karyotypes the1st: 46,XX,(3;5;10)(q13-23;q23-35;22-25),(5;19)(qter;p13.2),del(19p13.2).2nd: 45,XX, ,(3;5;10)(q13-23;q23-35;22-25),del(12),del(12),del(19p13.2),(M).The sex chromosomes look normal.The conclusion was that may be some autosomal chromosomes regulate reproductive development and may the alerted regions on chromosomes in recent study have effect somehow on regulation of reproductive development.

انقطاع الطمث الابتدائي الذي يمثل احد التشوهات الجنينية الناتجة بشكل شائع من تغيرات في الكروموسومات الجنسية او يمكن ان ينتج عن انحرافات في الكروموسومات الجسمية المرافقة لاحد الانحرافات في الكروموسومات الجنسيةاو ان تكون بشكل انتقال تبادلي واحد في الحالة المدروسة.الجديد في هذا التقرير انه تم تسجيل اربعة حالات من انحرافات الكروموسومات الجسمية فقطولم تسجل حالة انحراف في الكروموسومات الجنسية في السيدة التي تبلغ 26 عاما (وهي متزوجة وتعاني العقم) ولها نمط مظهري طبيعي ولها خصائص جنسية ثانوية طبيعية. اعطتانحرافات الكروموسومات الجسمية هيئة كروموسومية مبرقشة وتحوي انتقالات معقدة وحالات حذف كلي وجزئي وظهور كروموسوم موسوم جديد.حيث ان 98% من الخلايا تمثل الخط الاول و2% من الخلايا تمثل الخط الثاني:.( 46,XX,(3;5;10)(q13-22;q23-34;23-25),(5;19)(qter;p13.2),del(19p13.45,XX, ,(3;5;10)(q13-22;q23-34;23-25),del(12),del(12),del(19p13.2),(M). ان المناطق الكروموسومات الجسمية التي تم تضررها تحوي جينات يمكن ان يكون له دورتنظيمي في تطور ونمو الاجهزة التناسلية بشكل سليم. ER -