TY - JOUR ID - TI - Polymorphism of Exon 1 of Dopamine Receptor D3 (DRD3) gene and Exon 2 of 5-hydroxytryptamine type 2a (HTR2A) in Schizophrenia Baghdad Patients Sample تعدد الأشكال في منطقه التشفير الاولى لمستقبلات الدوبامين ومنطقه التشفير الثانية لجين HTR2A في عينة من مرضى فصام الشخصية قي بغداد / العراق AU - Najwa Sh. Ahmed نجوى شهاب احمد PY - 2014 VL - 13 IS - 2 SP - 55 EP - 65 JO - Iraqi Journal of Biotechnology المجلة العراقية للتقانات الحياتية SN - 18154794 25207245 AB - Abstract: The aim of this study is to investigate the association between polymorphisms Exon1 of Dopamine Receptor D3 (DRD3) receptor and Exon 2 of 5-hydroxytryptamine type 2a (HTR2A) genes and schizophrenia patients from Baghdad Iraq. To achieve this goal, blood samples were collected from 50 patients with schizophrenia (25 samples of male and 25 samples of female) and 25 samples of healthy individual, DNA was isolated and the DRD3 receptor and HTR2A genes were amplified by using specific primers for exon1 and exon 2 of this genes, then sequencing of nucleic acid of genes was performed by machine is AB13730XL, (Applied Biosystem, Macro gen company, USA). The DNA sequencing results of flank sense of DRD3 receptor and HTR2A genes from healthy individual was found to be compatible 100% with wild type of Homo sapiens from the Gene Bank, the DNA sequencing results of flank sense of DRD3 receptor from 50 cases schizophrenia patients was found to be compatible 99% and score 398 and expect 0.0 with the wild type sequences of gene bank, and the differences may be attributed to one transition mutations (G/A), at position 1804 of exon 1. It is a missense mutation that leads to changes in amino acid from Serine (S) to Glysine (G). Our results showed that the incidence of G/A mutation was highly significant (X2=100, P<0.01). In total, 8% of Shizophreina patients had two transition mutation +1804 G/A and +1830 G/A single nucleotide polymorphism, and compatibility 99%, score 397 and expect 0.0 with the wild type sequences of gene bank. The +1830 G/A SNP was silent mutation which result change of codon from GCG to GCA (Alanine to Alanine). However, the DNA sequencing results of flank sense HTR2A genes from 50 cases schizophrenia patients was found to be compatible 99% and score 259 and expect 5e-132 with the wild type sequences of gene bank, there was no significant correlation between shizopherina and incidence of transition mutation G/A (Serine to Serine) at nucleotide 156 of exon 2 HTR2A gene (X2=0.055, P>0.05). In conclusion, our case study suggests that the 1804 A/G SNP of the DRD3 gene is strongly associated with genetic susceptibility to schizophrenia in the Baghdad / Iraqi population.

الخلاصة: الهدف من هذا البحث هو دراسة العلاقة بين الأشكال المتعددة في منطقة التشفير الاول لجين DRD3 ومنطقة التشفير الثاني لجين HTR2A لمرضى فصام الشخصية في بغداد / العراق . ولتحقيق هذا الهدف، تم جمع عينات دم من 50 مريضا يعانون من انفصام الشخصية (25 عينة من الذكور و 25 عينة من الإناث) و25 عينة من اشخاص اصحاء، تم عزل الحامض النووي وتضخيم DRD3 مستقبلات الجينات و HTR2Aباستخدام بادئات محددة لمنطقه التشفير الاولى ومنطقه التشفير الثانيه على التوالي واجراء تسلسل الاحماض النووية للجينات بواسطة آستخدام الجهاز AB13730XL ، من قبل شركة ماكروجين في الولايات المتحدة الأمريكية باستخدام برنامج BLAST في الموقع الالكتروني www.ncbi.nlm.nih.go وبرنامج BioEdit . أظهرت نتائج تتابع الحامض النووي الدنا للجين DRD3 و HTR2A عند أفراد السيطرة والذي تطابق بنسبة 100% مع الحامض النووي الدنا في البنك الجيني العالمي. ونتائج تسلسل الحامض النووي DRD3 مستقبلات ل 50 عينة من فصام الشخصية حيث كانت نسبة التطابق 99٪ ونقطة النجاح 398 وقيمة التوقع 0.0 مع تسلسل الحامض النووي للنوع البري من بنك الجينات، ويمكن أن يعزى الاختلاف الى وجود الطفره (G/A)، في الموقع 1804 من اكسون 1 ، وهي طفرة missense التي تودي الى تغير الحامض الأميني سيرين إلى كلايسين. وقد اظهر التحليل الإحصائي لهذه الطفرة G/A انها ذات تأثير عالي المعنوية P< 0.01 X2 = 100, . وكان 8٪ من مرضى فصام الشخصيه لهم طفرتين في الموقع +1804 G / A و G +1830 / A ومقدار التطابق 99٪، ونقطه النجاح 397 وقيمة التوقع 0.0 مع تسلسل النوع البري من بنك الجينات، بينما الطفره +1830 G / هي من الطفرات الصامته التي تؤدي الى تغيير الشفرة الوراثية GCA الى GCC واللتان تشفران لنفس الحامض الاميني الأدنين . ومع ذلك، تم العثور على نتائج تسلسل الحامض النووي لجين HTR2A ل50 عينة لمرضى انفصام الشخصية لنسبة تطابق 99٪ ونقطه نجاح 259 و قيمة التوقع 5e-132 مع تسلسل النوع البري من بنك الجينات، لم يكن هناك ارتباط كبير بين انفصام الشخصية وظهور الطفره في الموقع 156 من منطقه التشفير الثانية لجين HTR2A (سيرين الى سيرين) ضمن المعنوية P> 0.05 و X2 = 0.055. وتشير الدراسة ان 1804الطفرة A / G SNP من الجين DRD3 يرتبط بقوة مع ظهور مرض فصام الشخصية لدى عينة من المواطنين الموجودين في بغداد . ER -