TY - JOUR ID - TI - Two novel missense mutations in exon 9 of TPO gene in Polycystic Ovary Syndrome patients with hypothyroidism أثنان من الطفرات الوراثية الخاطئة الجديدة في جين الـ TPO عند مريضات متلازمة المبيض متعدد الاكياس اللواتي يعانين من قصور الدرقية AU - Mahdi Saber G. Al-Deresawi مهدي صبر الدريساوي AU - Abdul Hussein Moyet AlFaisal عبد الحسين مويت الفيصل PY - 2015 VL - 9 IS - 1 SP - 30 EP - 37 JO - Journal of Biotechnology Research Center مجلة مركز بحوث التقنيات الاحيائية SN - 18151140 27081370 AB - This study was reflected on the relationship between the polycystic ovary syndrome (PCOS) and the genetic alternations in TPO gene. Fifty infertile Iraqi women with PCOS and 20 healthy women were included in this study, Blood samples were collected from the Infertility center of AL-Yarmok Teaching Hospital in Baghdad, during the period from November, 2010 to May, 2011. The age of infertile and fertile women was ranged from 16 to 45 years. The results of hormonal assay were as follows: There is significant (P ≤0.05) decrease in E2 and FSH levels in PCOS women and fertile women, There is significant (P ≤0.05) increase in LH levels in PCOS women and fertile women. There is no significant differences in Testosterone levels and the ratio of LH/FSH was ≥1.5. The molecular study was focused on the 18% of PCOS women with hypothyroidism. By sequencing for 27 samples; two novel different mutations were identified in the reading frame of the TPO gene in transcript variant of exon 9: c.1471delC (deletion C in codon 460) and c.1481delC (deletion C in codon 464). The percentage of mutations c.1481delC and c.1471delC recorded 55% and 44% of PCOS with hypothyroidism; respectively.

أجريت هذه الدراسة بهدف التعرف على العلاقة ما بين متلازمة المبيض متعدد الاكياس واعتلالات الغده الدرقية. شملت الدراسة خمسين امرأة عراقية عقيمة مصابة بمتلازمة المبيض متعدد الاكياس وعشرون امرأه سليمة الخصوبة كمجموعة سيطرة تراوحت اعمارهن بين 16 الى 45 سنة, جمعت عينات الدم من مركز العقم/ مستشفى اليرموك التعليمي في بغداد خلال الفترة من تشرين الثاني 2010 لغاية نيسان من 2011. سحبت عينات الدم لغرض الدراسات الهرمونية والجزيئية. تشير النتائج التي تم الحصول عليها للهرمونات الى مايلي : لوحظ وجود أنخفاض معنوي (P ≤ 0.05) في تركيز هرمون الاستراديول (E2)والهرمون المنبه للجريب (FSH) عند النساء المصابات بمتلازمة المبيض متعدد الاكياس, ارتفاع معنوي (P ≤ 0.05) في تركيز الهرمون اللوتيني (LH)عند النساء المصابات بمتلازمة المبيض متعدد الاكياس, عدم وجود فروق معنوية(P ≤ 0.05) في تركيز هرمون التيستوستيرون (T), النسبة بين الهرمون اللوتيني (LH) الى والهرمون المنبه للجريب(FSH) كانت >1.5, كذلك هناك ارتفاع معنوي (P < 0.05) في تركيز هرمون ثلاثي يودوثيريونين (T3), الثايروكسين(T4) والهرمون المنبه للدرقية (TSH )عند النساء المصابات بمتلازمة المبيض متعدد الاكياس اللواتي يعانين من قصور الغدة الدرقية. ركزت الدراسة الجزيئية على 18% من النساء المصابات بمتلازمة المبيض متعدد الاكياس اللواتي يعانين من قصور في الغدة الدرقية عن طريق متابعة تسلسل القواعد النتروجينية في 27عينه لللاكسون9 للجين TPO. تم الحصول على طفرتين وراثيتين جديدة في المناطق المشفرة للجين TPO في الاكسون 9 وهي: الاولى c.1471delC أدت الى حذف القاعدة النتروجينية السايتوسين للكودون في الموقع 460 والثانية كانت c.1481delC أدت الى حذف القاعدة النايتروجينية السايتوسين للكودون في الموقع 464. وكانت النسبة المئوية للطفرات c.1471delC, c.1481delC كالأتي 55%و 44% على التوالي عند النساء المصابات بمتلازمة المبيض متعدد الاكياس اللواتي يعانين من قصور في الغدة الدرقية. ER -