research centers


Search results: Found 1

Listing 1 - 1 of 1
Sort by

Article
Molecular Characterization of beta-Thalassemia Mutations in Baghdad
التحديد ألجزيئي للطفرات الوراثيه لبيتا-ثلاسيميا فى بغداد

Author: Waleed Abdelaziz Omer د. وليد عبد العزيز عمر
Journal: IRAQI JOURNALOF COMMUNITY MEDICINE المجلة العراقية لطب المجتمع ISSN: 16845382 Year: 2010 Volume: 23 Issue: 2 Pages: 90-95
Publisher: Al-Mustansyriah University الجامعة المستنصرية

Loading...
Loading...
Abstract

Background: There are currently more than 200 known mutations in the beta globin gene that cause thalassemia syndrome in the world and each ethnic population has its own unique and frequency of beta globin mutations. Delineation of the beta-thalassemia mutations in specific community is a prerequisite for implementation of preventive program in that community.Aim of the study is to characterize the spectrum of beta globin gene mutations in Baghdad patients.Patients and methods: thirty one thalassemic patients were included; they were transfusion dependent and they were diagnosed and registered in thalassemia centers in Baghdad. After DNA extraction from venous blood and PCR based DNA amplification, the allele's characterization was achieved by reverse hybridization to specific oligonucleotide probe designed to detect 22 beta-thalassemic mutations.Results: Eleven alleles causing beta-thalassemia in Baghdad were identified, and these alleles with their frequencies were:IVS 2.1 (GA)29.03% , IVS 1.110 (GA)17.74% , cod 44 (-C)14.51%, IVS 2.745 (CG)11.29% , cod 5 (-CT)9.67% , IVS 1.6 (TC)4.83% , IVS 1.5 (GC)3.22% , IVS 1-25 (25 bpDEL)3.22%, cod 8 (-AA)3.22%, cod 39 (CT)1.61% and cod 8/9 (+G)1.61%. Twenty three (74.19%) patients presented as thalassemic patient during the first year of life. Twenty five (80.64%) patients have homozygous alleles.Twenty two (75.86%) families have consanguineous relation between the parents and eleven (37.93%) families have more than one affected individual, Conclusions: 1- Eleven β-globin alleles causing β-thalassemia syndrome in Baghdad were characterized; most of these mutations are of Mediterranean type and few are of Kurdish and Asian Indian types.2- Most of the patients are homozygous, and of severe (βo) Thalassemia, and showed consanguineous relation between their parents.3- The characterization of the most common beta-thalassemia mutations provides a foundation for prenatal genetic counseling that will be part of a thalassemia prevention program in Baghdad.Key words: thalassemia, beta globin genes mutations, Baghdad, oligonucleotide, reverse hybridization

الملخص: -تمهيد: - تم اكتشاف ما يزيد عن 200 نوع من الطفرات الوراثيه التي تحصل في جين بيتاكلوبين والتي تؤثر على تصنيع سلسلة بيتا كلوبين في عدة مراحل من التصنيع وبالتالي تؤدي الى انماط سريريه متعدده لمرض الثلاسيميا. في كل مجتمع يوجد انتشار لعدد محدد من هذه الطفرات . ان عملية تحديد انواع الطفرات التي تؤدي الى فقر دم البحر المتوسط في مجتمع ما هي المرحله اللازمه الاولى لانشاء برنامج السيطره على المرض. الهدف من الدراسه:- تحديد انواع الطفرات الوراثيه المسببه لمرض فقر دم البحر المتوسط في بغداد.المرضى وطرق العمل: شملت هذه الدراسه 31 مريضا ، وكل مريض مسجل فى مركز الثلاسيميا في محافظة بغداد على انه مصاب بالثلاسيميا الكبرى ويتم له اجراء نقل الدم بشكل متكرر.بعد استخلاص الحامض النووي(الدنا) من الدم الوريدي للمريض، تم اجراء تفاعل البلمره المتسلسل للحامض النووي(الدنا) ، وبعد ذلك تم تحديد نوع الطفره فى الحامض النووي بطريقة التهجين العكسي مع مسبارات خاصه مكونه من عدد من القواعد النتروجينيه مخصصه للكشف عن 22 طفره مسببه للثلاسيميا نوع بيتا.النتائج:- تم تحديد 11 نوع من الطفرات التى تسبب فقر دم البحر المتوسط نوع بيتا في المرضى العراقيين، وهي كما يلي:IVS 2.1 (GA)29.03%, IVS 1.110 (GA)17.74%, cod 44 (-C)14.51%, IVS 2.745 (CG)11.29%, cod 5 (-CT)9.67%, IVS 1.6 (TC)4.83% , IVS 1.5 (GC)3.22%, IVS 1-25 (25 bpDEL)3.22%, cod 8 (-AA)3.22%, cod 39 (CT)1.61% and cod 8/9 (+G)1.61%. وجدت علاقة قرابه بين الوالدين في 22 عائله (75.86%).تم تشخيص المرض في السنه الاولى من العمر في 23 (74.19%) مريضا.خمسة وعشرون(80.64%) مريضا يحملون الليلات متجانسةاحد عشر عائله (37.93 %) يوجد فيها أكثر من مصاب.الاستنتاجات:- ان الاحدى عشرة طفره التي تم تحديدها في هذه الدراسه اظهرت ان الانواع السائده في بغداد هي من انواع البحر المتوسط مع بعض الانواع الكرديه والهنداسيويه.اظهرت الدراسه ان الجزء الاكبر من المرضى يحملون النوع الشديد من الطفرات وان معظمهم يحملون الليلات متجانسه ومن عوائل توجد فيها علاقة قرابه بين الوالدين .ان تحديد الانواع الشائعه من الطفرات في مرضى الثلاسيميا نوع بيتا سيسهم في ايجاد قاعده اساسيه للاستشارات الوراثيه والتشخيص قبل الولاده والتي تشكل جزءا اساسيا من برنامج السيطره على المرض.

Listing 1 - 1 of 1
Sort by
Narrow your search

Resource type

article (1)


Language

English (1)


Year
From To Submit

2010 (1)