research centers


Search results: Found 1

Listing 1 - 1 of 1
Sort by

Article
Diagnosis of Mutations in Thyroid Stimulating Hormone Receptorgene (TSHR) of Thyroid Disorders Patients in Basra Province
تشخيص طفرات جين الهرمون المحفز للغدة الدرقية TSHRلدى مرضى الغدة الدرقية في محافظة البصرة

Loading...
Loading...
Abstract

Abstract: The study was conducted on 90 blood samples divided into 35 samples Hypothyroidism 35 samples hyperthyroidism (group of patients ) and 20samples from healthy people ( control group). DNA of two groups was extracted and exon 10 was amplified by using PCR. Mutations were diagnosed and analyzed by using Sequencing. The present study found seven novel mutations in exon 10, divided into five mutations among hypothyroidism patients compared to control (who did not appear to have any type of mutations diagnosed). All mutations diagnosed were substitution included transition or transversion depending on the nature of the mutant base, three missense mutation in three hypothyroidism patients with a proportion of 20% each. They are as follows c.1330 T>C, Y444H; c.1424 T>C, L475P and c.1435 T>C, S479P and two silent mutation in two hypothyroidism patients (c.1338G>A, L446L and c.2300 G>A Untranscrib).While the result showed two mutation in hyperthyroidism, one was missense mutation (c.1832 C>A, P610Q) and the other silent mutation (c.2103 C>A, R701R).The current study pointed out the occurrence of the disease linked with mutations in specific areas of linking stimulating hormone and the interaction between the protein receptor and α-subunit for G-protein.

الخلاصة: استخدمت الدراسة الحالية90 عينة دم مقسمة إلى 35عينة من مصابين بحالة القصور في نشاط الغدة و35 عينة من مرضى فرط نشاط الغدة ومثلت بمجموعة المرضى (Patients Group )) و20 عينة من أشخاص أصحاء تمثلت بمجموعة السيطرة (Control Group ). استخلص DNA للمجموعتين وضخمت المنطقة المشفرة العاشرة (Exons 10) لجين TSHR باستخدام تقنية Polymerase Chain Reaction ( PCR) بعدها تم تشخيص الطفرات وتحليلها بطريقة التتابعSequencing . وجدت الدراسة الحاليةسبعة طفرات جديدة Novel Mutations في المنطقة المشفرة موزعة الى خمسة طفرات لدى مصابين بحالة القصور مقارنة بمجموعة السيطرة (الذين لم تظهر لديهم أي نوع من الطفرات المشخصة ) وان جميع الطفرات المشخصة هي طفرات نقطية تعويضية استبدالية Substitution أما من نوع Transition أو Transversion اعتمادا على طبيعة القاعدة الطافره ثلاث منهاMissense Mutations في ثلاث مصابين بحالة القصورنسبة كل منها 20% وهي كالتالي c.1330 T>C , Y444H ; c.1424 T>C ,L475P and c.1435 T>C , S479Pو طفرتين صامتتين Silent Mutations في اثنين من مرضى بحالة القصور (c.1338 G>A, L446L and c.2300 G>A , Untranscribt ). بينما سجلت النتائج وجود طفرتين فقط في حالة الفرط في نشاط الغدة بنسبة 5.71% احدهما Missense (c.1832 C>A, P610Q ) والأخرى صامته (c.2103 C>A ,R701R ). أشارت الدراسة الحالية إلى احتمالية ارتباط الطفرات بحدوث المرض وذلك من خلال موقع الطفرات في المناطق الخاصة للارتباط بالهرمون المحفز ومنطقة التفاعل بين البروتين المستقبل و الوحدة الثانوية ألفا لكوانين- بروتين (G-protein ).

Listing 1 - 1 of 1
Sort by
Narrow your search

Resource type

article (1)


Language

Arabic (1)


Year
From To Submit

2014 (1)