research centers


Search results: Found 3

Listing 1 - 3 of 3
Sort by

Article
Molecular Characterization of beta-Thalassemia Mutations in Baghdad
التحديد ألجزيئي للطفرات الوراثيه لبيتا-ثلاسيميا فى بغداد

Author: Waleed Abdelaziz Omer د. وليد عبد العزيز عمر
Journal: IRAQI JOURNALOF COMMUNITY MEDICINE المجلة العراقية لطب المجتمع ISSN: 16845382 Year: 2010 Volume: 23 Issue: 2 Pages: 90-95
Publisher: Al-Mustansyriah University الجامعة المستنصرية

Loading...
Loading...
Abstract

Background: There are currently more than 200 known mutations in the beta globin gene that cause thalassemia syndrome in the world and each ethnic population has its own unique and frequency of beta globin mutations. Delineation of the beta-thalassemia mutations in specific community is a prerequisite for implementation of preventive program in that community.Aim of the study is to characterize the spectrum of beta globin gene mutations in Baghdad patients.Patients and methods: thirty one thalassemic patients were included; they were transfusion dependent and they were diagnosed and registered in thalassemia centers in Baghdad. After DNA extraction from venous blood and PCR based DNA amplification, the allele's characterization was achieved by reverse hybridization to specific oligonucleotide probe designed to detect 22 beta-thalassemic mutations.Results: Eleven alleles causing beta-thalassemia in Baghdad were identified, and these alleles with their frequencies were:IVS 2.1 (GA)29.03% , IVS 1.110 (GA)17.74% , cod 44 (-C)14.51%, IVS 2.745 (CG)11.29% , cod 5 (-CT)9.67% , IVS 1.6 (TC)4.83% , IVS 1.5 (GC)3.22% , IVS 1-25 (25 bpDEL)3.22%, cod 8 (-AA)3.22%, cod 39 (CT)1.61% and cod 8/9 (+G)1.61%. Twenty three (74.19%) patients presented as thalassemic patient during the first year of life. Twenty five (80.64%) patients have homozygous alleles.Twenty two (75.86%) families have consanguineous relation between the parents and eleven (37.93%) families have more than one affected individual, Conclusions: 1- Eleven β-globin alleles causing β-thalassemia syndrome in Baghdad were characterized; most of these mutations are of Mediterranean type and few are of Kurdish and Asian Indian types.2- Most of the patients are homozygous, and of severe (βo) Thalassemia, and showed consanguineous relation between their parents.3- The characterization of the most common beta-thalassemia mutations provides a foundation for prenatal genetic counseling that will be part of a thalassemia prevention program in Baghdad.Key words: thalassemia, beta globin genes mutations, Baghdad, oligonucleotide, reverse hybridization

الملخص: -تمهيد: - تم اكتشاف ما يزيد عن 200 نوع من الطفرات الوراثيه التي تحصل في جين بيتاكلوبين والتي تؤثر على تصنيع سلسلة بيتا كلوبين في عدة مراحل من التصنيع وبالتالي تؤدي الى انماط سريريه متعدده لمرض الثلاسيميا. في كل مجتمع يوجد انتشار لعدد محدد من هذه الطفرات . ان عملية تحديد انواع الطفرات التي تؤدي الى فقر دم البحر المتوسط في مجتمع ما هي المرحله اللازمه الاولى لانشاء برنامج السيطره على المرض. الهدف من الدراسه:- تحديد انواع الطفرات الوراثيه المسببه لمرض فقر دم البحر المتوسط في بغداد.المرضى وطرق العمل: شملت هذه الدراسه 31 مريضا ، وكل مريض مسجل فى مركز الثلاسيميا في محافظة بغداد على انه مصاب بالثلاسيميا الكبرى ويتم له اجراء نقل الدم بشكل متكرر.بعد استخلاص الحامض النووي(الدنا) من الدم الوريدي للمريض، تم اجراء تفاعل البلمره المتسلسل للحامض النووي(الدنا) ، وبعد ذلك تم تحديد نوع الطفره فى الحامض النووي بطريقة التهجين العكسي مع مسبارات خاصه مكونه من عدد من القواعد النتروجينيه مخصصه للكشف عن 22 طفره مسببه للثلاسيميا نوع بيتا.النتائج:- تم تحديد 11 نوع من الطفرات التى تسبب فقر دم البحر المتوسط نوع بيتا في المرضى العراقيين، وهي كما يلي:IVS 2.1 (GA)29.03%, IVS 1.110 (GA)17.74%, cod 44 (-C)14.51%, IVS 2.745 (CG)11.29%, cod 5 (-CT)9.67%, IVS 1.6 (TC)4.83% , IVS 1.5 (GC)3.22%, IVS 1-25 (25 bpDEL)3.22%, cod 8 (-AA)3.22%, cod 39 (CT)1.61% and cod 8/9 (+G)1.61%. وجدت علاقة قرابه بين الوالدين في 22 عائله (75.86%).تم تشخيص المرض في السنه الاولى من العمر في 23 (74.19%) مريضا.خمسة وعشرون(80.64%) مريضا يحملون الليلات متجانسةاحد عشر عائله (37.93 %) يوجد فيها أكثر من مصاب.الاستنتاجات:- ان الاحدى عشرة طفره التي تم تحديدها في هذه الدراسه اظهرت ان الانواع السائده في بغداد هي من انواع البحر المتوسط مع بعض الانواع الكرديه والهنداسيويه.اظهرت الدراسه ان الجزء الاكبر من المرضى يحملون النوع الشديد من الطفرات وان معظمهم يحملون الليلات متجانسه ومن عوائل توجد فيها علاقة قرابه بين الوالدين .ان تحديد الانواع الشائعه من الطفرات في مرضى الثلاسيميا نوع بيتا سيسهم في ايجاد قاعده اساسيه للاستشارات الوراثيه والتشخيص قبل الولاده والتي تشكل جزءا اساسيا من برنامج السيطره على المرض.


Article
Molecular characterization of beta-thalassemiamutations in Ninawa governorate

Author: Waleed Abdelaziz Omer وليد عبد العزيز عمر
Journal: Annals of the College of Medicine Mosul مجلة طب الموصل ISSN: 00271446 23096217 Year: 2009 Volume: 35 Issue: 2 Pages: 124-133
Publisher: Mosul University جامعة الموصل

Loading...
Loading...
Abstract

ABSTRACT
Objectives: There are currently more than 200 known mutations affecting the beta globin gene; about 20 mutations account for 90 % of beta globin gene mutations in the world, and each ethnic population has its own unique and frequency of beta globin mutations. Prenatal diagnosis requires identification of the mutation spectrum in each population, and then it is possible to do direct identification for these mutations in the majority of the population. The aim of this study is to characterize the spectrum of beta globin gene mutations in Ninawa governorate patients with beta- thalassemia major.
Patients and methods: Twenty four thalassemic patients were included; they were transfusion dependent and they were diagnosed and registered in thalassemia center of Ninawa governorate. After DNA extraction from venous blood and PCR based DNA amplification, the allele's characterization was achieved by reverse hybridization to specific oligonucleotide probe designed to detect 22 beta-thalassemic mutations.
Results: Out of the forty eight alleles studied, 42 (87.5%) alleles were characterized, while 6 (12.5%) alleles were undetermined.
Eight alleles causing beta-thalassemia in Ninawa governorate were identified in these patients, and these alleles with their frequencies were:
IVS 1.110 (G>A)(27.08%), IVS 1.6 (T>C)(14.5%), cod 8 (-AA)(12.5%), cod 39 (C>T)(12.5%), IVS 2.1 (G>A)(12.5%), cod 44 (-C)(4.16%), IVS 1.5(GC)(2.08%) and Cod 5(-CT)(2.08%).
More than 1/3 of the families have more than one affected sibling.
Eleven (45.83%) patients had homozygous alleles, and 12 (50%) patients with compound heterozygous alleles; In 1 (4.16%) patient the genotype was unknown.
Keywords: Thalassemia, beta globin genes mutations, Ninawa, oligonucleotide, reverse hybridization.

مقدمة: حاليا تم اكتشاف ما يزيد عن 200 نوع من الطفرات الوراثية التي تحصل في جين بيتاكلوبين والتي تؤثر على تصنيع سلسلة بيتا كلوبين في عدة مراحل من التصنيع وبالتالي تؤدي الى أنماط سريرية متعددة لمرض الثلاسيميا. ان عملية تحديد نوع الطفرات التي تؤدي الى فقر دم البحر المتوسط في مجتمع ما هي المرحلة اللازمة الأولى لإنشاء برنامج السيطرة على المرض. الهدف من الدراسـة: تحديد أنواع الطفرات الوراثية المسببة لمرض الثلاسيميا الكبرى نوع بيتا في مرضى محافظة نينوى. المرضى وطرق العمل: شملت هذه الدراسة 24 مريضا، وكل مريض مسجل في مركز الثلاسيميا في محافظة نينوى على انه مصاب بالثلاسيميا الكبرى نوع بيتا ويتم له إجراء نقل الدم بشكل متكرر. بعد استخلاص الحامض النووي (الدنا) من الدم الوريدي للمريض، تم إجراء تفاعل البلمره المتسلسل للحامض النووي (الدنا)، وبعد ذلك تم تحديد نوع الطفرة في الحامض النووي بطريقة التهجين العكسي مع مسبارات خاصة مكونة من عدد من القواعد النتروجينية مخصصة للكشف عن 22 طفرة مسببة للثلاسيميا نوع بيتا.النتائج: من مجموع 48 اليل مسبب للثلاسيميا ، تم تحديد 42 الليل (87,5%) وبقي 6 الّيل (12,5%) لم يتم تحديدها.تم تحديد 8 أنواع من الطفرات في مرضى محافظة نينوى، وهي مع نسبة تواجدها كما يلي :IVS 1.110 (G>A)(27.08%), IVS 1.6 (T>C)(14.5%), cod 8 (-AA)(12.5%), cod 39 (C>T)(12.5%), IVS 2.1 (G>A)(12.5%), cod 44 (-C)(4.16%), IVS 1.5(GC)(2.08%) and Cod 5 (-CT)(2.08%). العوائل التي أنجبت مريضا واحدا شكلت (62,5%) بينما العوائل التي أنجبت أكثر من مريض شكلت (37,5%). أحد عشر) 45,83%) مريضا كانوا يحملون اليلات متجانسة واثنا عشر (50%) مريضا كانوا يحملون اليلات غير متجانسة بينما في مريض واحد (4,16%) لم يتم التعرف على تركيبته الجينية.مفاتيح الكلمات: ثلاسيميا، فقر دم البحر المتوسط، طفرات جين بيتا كلوبين، نينوى .


Article
Species Identification and Strain Differentiation of Dermatophyte by (GACA)4-Primer based PCR
تشخيص انواع الفطريات الجلدية وتمايز سلالاتها باستخدام التفاعل التسلسلي (GACA)4للبوليمراز المعتمد على البادئ

Loading...
Loading...
Abstract

Dermatophytes are a group of morphologically and physiologically related molds some of which cause well defined infections: dermatophytoses (tineas or ringworm). The present study aims at identification of dermatophytes species and varieties from patients in Wasit province-Iraq using molecular approach based PCR fingerprint.The short oligonucleotide (GACA)4 is a microsatellite primer was used in this study for identification of dermatophyte isolates. The results identified different species and varieties among dermatophytes. The numbers of resulting PCR bands ranged from 1 to 4 (size range, 600bp to 1600bp) for each species. The resulting patterns were distinct for Trichophyton and Microsporum species and varieties. Trichophyton soudanense and Trichophyton verrucosum revealed distinguishable profiles with four largest bands (800bp to 1900bp) among Trichophyton species. (GACA)4 is able to amplify all species of Microsporum producing intraspecies variation which is observed with Microsporum canis (rough strain) and Microsporum canis (smooth strain), all of which had different band pattern. We conclude that (GACA)4-based PCR has utility as a rapid method for identification of dermatophytes species as well as its utility for differentiation of Trichophyton and Microspmoru species and varieties.

تعد الفطريات الجلدية اعفان مرتبطة من الناحيتين الشكلية والوظيفية ويسبب بعضها أصابات واضحة منها القوباء الحلقية. تهدف هذه الدراسة الى تشخيص انواع وضروب الفطريات الجلدية المعزولة من مرضى محافظة واسط في العراق باستخدام طريقة البصمة الوراثية المعتمدة على التفاعل التسلسلي للبوليمراز. اظهر التشخيص الوراثي على المستوى الجزيئي باستخدام البصمة الوراثية انماط للحامض النووي منقوص الاوكسجين DNA لكل نوع من الفطريات الجلدية: أستخدم البادئ القصير قليل النيوكليوتيدات (GACA)4 لإيجاد البصمة الوراثية بوصفه بادئا لتشخيص عزلات الفطريات الجلدية. شخصت بهذه الطريقة انواع وضروب مختلفة بين الفطريات الجلدية وتراوح عدد حزم التفاعل التسلسلي للبوليمراز الناتجة من 1-4 حزمة لكل نوع ومدى حجم تراوح ما بين 600 زوج قاعدي الى 1600 زوج قاعدي. كانت نماذج الحزم الناتجة متميزة لأنواع وضروب الـ Trichophytonو Microsporumالتي شخصت بهذه الطريقة. أظهر الـنوعين soudanense Trichophyton و Trichophyton verrucosumطرز متميزة بأربع حزم كبيرة (800 زوج قاعدي الى 1900 زوج قاعدي)بين أنواع الـ .Trichophyton وتمكن البادئ (GACA)4 من تضخيم جميع انواع الـ Microsporum وادى ذلك الى ظهور اختلافات ضمن النوع الواحد والذي لوحظ في النوع M. canis بين سلالته الخشنة والملساء والتي اظهر كل منها حزم مختلفة. نستنتج ان طريقة البصمة الوراثية باستخدام البادئ (GACA)4 طريقة سريعة لتشخيص الفطريات الجلدية كما لها الفائدة في التمايز بين انواع وضروب الجنسين .Trichophyton, Microsporum

Listing 1 - 3 of 3
Sort by
Narrow your search

Resource type

article (3)


Language

English (2)

Arabic and English (1)


Year
From To Submit

2014 (1)

2010 (1)

2009 (1)